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El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia.

Tróchez, D., Solarte, M., Cortés, C., Cifuentes, L., & Barreto, G. (2014). Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas. Revista De Ciencias, 18(2), 10. https://doi.org/10.25100/rc.v18i2.6096